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Any hereditary breast ovarian cancer syndrome wherein the reason for the disease is a mutation in the RAD51D gene. [from MONDO]
Spastic paraplegia seven (SPG7) is characterised by insidiously progressive bilateral leg weak point and spasticity. Most impacted people have decreased vibration perception and cerebellar indications. Onset is mostly in adulthood, Even though symptoms may perhaps start out as early as age 11 years and as late as age seventy two many years.
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Holoprosencephaly (HPE) may be the most commonly transpiring congenital structural forebrain anomaly in people. HPE is affiliated with mental retardation and craniofacial malformations.
Primary ciliary dyskinesia-24 is really an autosomal recessive condition ensuing from defects of motile cilia. It truly is characterised clinically by sinopulmonary infection and subfertility; situs inversus is not really observed.
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The potential risk of creating an linked most cancers may differ depending on no matter whether HBOC is because of a BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant. [from GeneReviews]
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